LA TALASSEMIA

La Talassemia é una malattia originariamente diffusa tra le popolazioni del bacino mediterraneo, del Sud-Est asiatico e di alcuni paesi dell’Africa equatoriale. Tuttavia, in seguito ai consistenti movimenti migratori verificatisi a livello planetario, é attualmente presente in quasi tutte le regioni del mondo.

Il termine talassemia sottintende un gruppo estremamente eterogeneo di disordini genetici caratterizzati da una ridotta ed errata produzione dell’emoglobina, il pigmento respiratorio contenuto nei globuli rossi. La probabilità che un bambino nasca affetto a Talassemia Major - la forma più grave di questi disordini genetici, conosciuta anche come ß-Thalassemia o Morbo di Cooley - é del 25% se i genitori sono portatori sani, vale a dire se entrambi possiedono all’interno del loro corredo cromosomico uno dei due geni per l’emoglobina codificanti in maniera errata. Si calcola che, in Italia, il numero dei pazienti affetti da Talassemia Major oscilli tra i 5000/8000 individui. In Egitto nascono ogni anno 35.000 bambini affetti da talassemia

Il difetto genetico che caratterizza la Talassemia Major é intrinseco alle cellule emopoietiche, le cellule progenitrici degli elementi figuranti del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine) che sono presenti nel midollo osseo. Se fino ad oggi la corretta terapia trasfusionale ha rappresentato l’unico trattamento possibile per il paziente affetto da Talassemia Major, attualmente é possibile curare la malattia effettuando il trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile attuando così la sostituzione delle cellule malate con cellule sane.